قد يتحول احتكاك بسيط بالملابس أو لمسة عابرة إلى بداية جرح مؤلم لدى المصابين بمرض الفراشة، وهو اضطراب وراثي نادر يجعل الجلد شديد الهشاشة، ويعرضه لتكوّن الفقاعات والجروح حتى عند التعرض لأبسط أشكال الاحتكاك.
ولا تقتصر آثار هذا المرض، المعروف طبيا باسم انحلال البشرة الفقاعي، على الجلد وحده، إذ قد تمتد في الحالات الشديدة إلى أعضاء وأجهزة مختلفة من الجسم، ما يجعل الرعاية الطبية المستمرة ضرورة لتحسين حياة المصابين والحد من المضاعفات.
خلل وراثي يجعل الجلد هشّا
توضح الدكتورة جانين ماغنو، المديرة الطبية لجمعية «ديبرا البرازيل» المتخصصة في انحلال البشرة الفقاعي، أن المرض ينتج عن خلل وراثي يؤثر في البروتينات المسؤولة عن تماسك طبقات الجلد. وقد تكون هذه البروتينات متغيرة أو غائبة، ما يؤدي إلى انفصال الطبقات عند التعرض لصدمة بسيطة أو احتكاك، فتظهر فقاعات مؤلمة وجروح متفاوتة الشدة.
وتختلف أعراض المرض ومضاعفاته باختلاف نوع الخلل الجيني ومدى تأثيره في البروتينات المسؤولة عن تماسك الجلد.
أربعة أنواع متفاوتة الشدة
ينقسم انحلال البشرة الفقاعي إلى أربعة أنواع رئيسية، وفقا لمستوى انفصال طبقات الجلد، ولكل منها خصائص ومضاعفات مختلفة.
النوع البسيط: تحدث الفقاعات في الطبقات السطحية من الجلد غالبا، وقد تكون محدودة ولا تترك ندوبا عميقة.
النوع الحثلي: تتكون الفقاعات في مستوى أعمق، وقد تترك ندوبا وتسبب مضاعفات طويلة الأمد، مع احتمال تأثر الأغشية المخاطية.
النوع الوصلي: يحدث الانفصال عند منطقة اتصال البشرة بالأدمة، وقد تظهر فقاعات واسعة وشديدة. وفي بعض أشكاله الحادة، ترتفع مخاطر الوفاة خلال السنة الأولى من العمر.
متلازمة كيندلر: قد يحدث انفصال الجلد على مستويات متعددة، ويمكن أن يصاحب المرض تحسس للضوء ومشكلات في الجهاز الهضمي وارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد.
وتشير ماغنو إلى أن الفحوص الجينية، ولا سيما التسلسل الجيني، تساعد على تحديد الطفرة المسببة للمرض وتصنيف نوعه بدقة، وهو ما يدعم اختيار الرعاية المناسبة لكل حالة.
كيف ينتقل المرض؟
ينتقل مرض الفراشة عبر الجينات، لكن احتمالات الإصابة تختلف بحسب نمط الوراثة والطفرة المسؤولة. فقد يكون المرض سائدا أو متنحيا، كما يمكن أن يظهر نتيجة طفرة جينية جديدة لدى الطفل دون أن تكون موروثة مباشرة من أحد الوالدين.
وفي الأشكال المتنحية، تبلغ احتمالية إصابة الطفل 25% في كل حمل عندما يكون كلا الوالدين حاملين للطفرة المسببة. أما في الأشكال السائدة، فقد تصل الاحتمالية إلى 50% إذا كان أحد الوالدين يحمل الطفرة ذات الصلة.
مضاعفات تتجاوز الجلد
تتمثل أبرز تحديات المرض في الفقاعات والجروح المتكررة والمزمنة، لكنها قد تكون بداية لسلسلة من المضاعفات، خصوصا في الحالات الشديدة.
وتشمل هذه المضاعفات زيادة خطر العدوى، وتكوّن الندوب والتغيرات الدائمة في الأنسجة، فضلا عن ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد في بعض الأنواع. وقد يعاني المرضى أيضا تضيقاً أو تغيرات في الجهاز الهضمي أو التنفسي أو المسالك البولية، إلى جانب سوء التغذية المزمن ومشكلات في العينين والقلب والمفاصل.
كما قد تؤثر المضاعفات في النمو والبلوغ والقدرة على الحركة، ما يستدعي متابعة الحالة الغذائية ووظائف الأعضاء إلى جانب العناية اليومية بالجلد والجروح.
معاناة تمتد إلى الأسرة
لا يقتصر أثر مرض الفراشة على المصاب، بل يمتد إلى أسرته التي تتحمل مسؤولية الرعاية اليومية، بما فيها تغيير الضمادات والتعامل مع الألم ومراقبة الجروح والحد من مخاطر العدوى.
وأظهرت دراسة نشرت عام 2025 في مجلة «ساينتفك ريبورتس»، وشملت 100 من آباء وأمهات أطفال مصابين بالمرض، ارتفاع مستويات الضغط النفسي المرتبط بالرعاية وانخفاض جودة الحياة لدى المشاركين.
وتسلط هذه النتائج الضوء على أهمية توفير الدعم النفسي والتثقيفي للأسر، إلى جانب الرعاية الطبية، لمساعدتها على التعامل مع المتطلبات المستمرة للمرض.
علاجات جديدة تفتح باب الأمل
يعتمد العلاج التقليدي بصورة أساسية على حماية الجلد، واستخدام ضمادات غير لاصقة تساعد على التئام الجروح وتقلل احتمالات العدوى، إلى جانب المتابعة الطبية متعددة التخصصات للحد من المضاعفات وتحسين جودة الحياة.
لكن التطورات العلمية بدأت تفتح آفاقا جديدة، خصوصا في مجال العلاجات الجينية التي تستهدف إصلاح الخلل المرتبط بالمرض، بدلا من الاكتفاء بالتعامل مع أعراضه.
ومن أبرز هذه التطورات علاج «بي-في إي سي» (B-VEC)، المخصص للمساعدة على التئام الجروح لدى المصابين بالنوع الحثلي من انحلال البشرة الفقاعي، والذي حصل على موافقات تنظيمية في بعض الدول.
وفي أبريل/نيسان 2025، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على علاج جيني آخر يحمل الاسم التجاري «زيفاسكين» (Zevaskyn)، ويعتمد على صفائح من خلايا جلد المريض المعدلة جينيا لعلاج الجروح لدى المصابين بالشكل الحثلي المتنحي من المرض.
ورغم هذه التطورات، لا يزال العلاج يعتمد على طبيعة الحالة ونوع المرض والمضاعفات المصاحبة له، فيما تتواصل الأبحاث لتطوير خيارات تستهدف الأسباب الجينية الأساسية.
وبين الرعاية اليومية والتقدم في العلاج الجيني، تتزايد الآمال في تحسين حياة المصابين بمرض الفراشة، وتقليل معاناتهم، والوصول مستقبلا إلى علاجات أكثر فاعلية تستهدف جذور المرض.
