خواجا: العلاج الجيني غير متوفر في المملكة وتأمينه يتطلب تغطية التكلفة
«أنا لست خائفة من المرض وحده، أنا خائفة أن يخسر ابني فرصة العلاج وأنا لست قادرة على فعل أي شيء».. بهذه الكلمات تختصر أم أردنية معاناة أسرتها مع طفلها المصاب بمرض ضمور العضلات «دوشين»، وسط رحلة البحث عن علاج قد يساعده على الحفاظ على قدراته الحركية، في ظل كلفة تفوق إمكانياتهم المالية.
ويعيش الطفل، البالغ من العمر 10 أعوام، تحديات متزايدة مع تقدم المرض، الذي قد يؤثر في قدرته على المشي، ووظائف التنفس وعضلة القلب، ويسبب اعوجاج العمود الفقري، ويحد من استقلاليته، وصولا إلى مضاعفات قد تؤدي إلى الوفاة.
وتقول والدته ميس عبد الله لـ«الرأي» إن طفلها ولد ونما بصورة طبيعية، ولم تظهر عليه مؤشرات واضحة للمرض خلال سنواته الأولى، إلا أنها لاحظت بعد التحاقه بالمدرسة بطئا في صعود الدرج ونزوله مقارنة بأقرانه، وحاجته إلى وقت أطول في الحركة، ما دفعها إلى مراجعة الأطباء وإجراء الفحوص اللازمة، التي أكدت إصابته بالمرض.
ومنذ التشخيص، بدأت الأسرة البحث عن خيارات العلاج، بما فيها التواصل مع شركة أمريكية لإتاحة فرصة الاستفادة من تجاربها السريرية، إلا أن الأولوية كانت لأبناء البلد، فضلا عن ارتفاع تكاليف العلاج في الولايات المتحدة بما يتجاوز إمكانيات الأسرة.
ولا يزال الطفل قادرا على المشي والذهاب إلى المدرسة وممارسة العديد من أنشطته اليومية، رغم تزايد الصعوبة في صعود الدرج والمشي لمسافات طويلة وإنجاز بعض المهام المدرسية. وتؤكد والدته أن هدفها الأساسي هو المحافظة على قدرته على المشي والاعتماد على نفسه، مناشدة توفير العلاج لشفاء ابنها.
ويشرح مستشار أول أمراض الأطفال وأمراض الدماغ والأعصاب عند الأطفال، الدكتور عصام الخواجا، أن ضمور العضلات «دوشين» اضطراب عضلي تنكسي ناجم عن اعتلال في تصنيع بروتين «ديستروفين»، يصيب الذكور بمعدل حالة واحدة تقريبا لكل خمسة آلاف مولود ذكر حي.
ويبين الخواجا، العامل في مستشفيات البشير التابعة لوزارة الصحة، أن أعراض المرض تبدأ عادة في عمر السنتين تقريبا، وتظهر من خلال تعثر المشي والسقوط المتكرر وصعوبة الجري وصعود الدرج، فيما تزداد مظاهر ضعف العضلات وضوحا مع تقدم العمر.
ويوضح أن العلاج يتضمن عدة مراحل، تبدأ باستخدام الكورتيزون بنوعيه «ديفلازاكورت» و«بريدنيزولون»، اللذين يساعدان على إبطاء تقدم المرض، ويمنحان المصاب، بمعدل عام، عامين إلى ثلاثة أعوام إضافية من المحافظة على قوة العضلات الهيكلية والقدرة على المشي المستقل ووظائف التنفس وعضلة القلب، وتأخير اعوجاج العمود الفقري.
ويشمل العلاج كذلك العلاج الفيزيائي واستخدام الجبائر، بهدف تأخير تدهور الوظائف العضلية وتحسين نوعية حياة المصاب.
أما العلاجات المعدلة لمسار المرض، المعروفة اختصارا بـDMTs، فتعمل على تصحيح الأخطاء الوراثية وإنتاج بروتين ديستروفين أقصر حجما لكنه صالح وظيفيا، وتعطى أسبوعيا، وهي غير متوفرة في الأردن، وتبلغ كلفتها نحو 400 ألف دولار سنويا على الأقل، وقد تتجاوز 600 ألف دولار للمريض الواحد.
ويشير الخواجا إلى أن العلاج الجيني يعطى عبر حقنة وريدية لمرة واحدة، بهدف تمكين الجسم من إنتاج نسخة أقصر من بروتين الديستروفين، غير أن تقييم فاعليته وسلامته ومضاعفاته على المدى المتوسط والبعيد يتطلب متابعة مستمرة للأدلة العلمية والنتائج السريرية.
ويقدر الخواجا تسجيل نحو 20 إلى 25 حالة جديدة سنويا في الأردن، استنادا إلى عدد المواليد ومعدل الإصابة عالميا، لافتا إلى عدم توفر العلاج الجيني والعلاجات المعدلة للمرض محليا، وتأمينه يتطلب تغطية تكلفة جلبه من خارج الأردن.
وفي ظل ارتفاع كلفة العلاجات الحديثة، تجد أسر الأطفال المصابين بالأمراض الجينية النادرة نفسها أمام تحديات مالية كبيرة، فيما تأمل أسرة الطفل أن تصل مناشدتها إلى الجهات الرسمية والقطاع الخاص والجامعات والمؤسسات الخيرية، لبحث إمكانية توفير العلاج أو تغطية تكاليفه في الدول التي يتوفر فيها، بالتنسيق مع الجهات الصحية المختصة.
