هناك العديد من الأمراض المستعصية والنادرة جداً والتي لا يتجاوز عدد المصابين بها عدد أصابع اليد الواحدة، وفيما يلي نسلط الضوء على أكثر 10 أمراض غرابة وندرة والتي لا نمتلك لها علاجاً حتى الآن، بما في ذلك حالة لم يعاني منها سوى إنسان واحد فقط.

مرض السيلرز

(ماندي سيلرز) التي تم تسمية المرض على اسمها، هي المريضة الوحيدة على كوكب الأرض التي تعاني من مرض سيلرز، وهو مرض نتج عنه تضخم غير طبيعي في ساقيها، وبحسب الأطباء فقد كان السبب يعود إلى وجود جينات غير طبيعية، جعلت ساقيها تنموان دون هوادة، حيث أصبحتا تزنان معناً أكثر من 107 كغ، على الرغم من أن الجزء العلوي من جسمها كان ينمو بشكل طبيعي تماماً.

هذا المرض جعل (سيلرز) تعاني من مضاعفات أخرى، بما في ذلك الإصابة بتجلط في العمود الفقري، والتهابات في الدم، وهذا ما أدى إلى بتر ساقها اليسرى، ولكن على الرغم من ذلك، فقد استمر جذعها السفلي في التضخم، وبعد إجراء الفحوصات الجينية، تبين بأن (سيلرز) هي المصابة الوحيدة بهذا المرض، مما يجعل نسبة الإصابة به تصل إلى 1 من كل 7 مليارات شخص.

مرض الرجل الشجرة

يعرف هذا المرض أيضاً باسم خلل تنسج البشرة الثؤلولي، وقد حصل هذا المرض على اسمه من شكل الثآليل الذي يشبه لحاء الشجر والتي تنمو في جميع أنحاء جسم الشخص الذي يعاني من المرض، ويُعتقد بأن المرض ناجم عن تدهور نظام المناعة لدى المريض وعدم قدرته على محاربة فيروس الورم الحليمي البشري العادي، وعلى الرغم من أن العلاج يمكن أن يزيل ما يصل إلى 95% من هذه الثآليل، إلّا أنها عادة ما تعود لتظهر مرة أخرى بعد بضعة شهور لتغطي الجسم بأكمله.

أصبح من المعروف اليوم أن هذا المرض يؤثر على ثلاثة أشخاص فقط في العالم، ولكنه قد تم الإبلاغ عن ما يصل إلى 195 حالة على مر التاريخ.

متلازمة مصاص الدماء

متلازمة مصاص دماء هي اضطراب وراثي نادر يمكن أن يجعل أولئك الذين يصابون به يبدون وكأنهم مصاصو دماء، ويتميز هذا الإضطراب بغياب الغدد العرقية والجلد الرقيق الذي يفتقر إلى التصبغ، وهذا يعني أن الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب سيكون عليهم تجنب أشعة الشمس المباشرة لمنع ظهور التقرحات الجلدية التي يمكن أن تحدث خلال بضع دقائق من تعرضهم لأشعة الشمس، كما أن الاضطراب يؤثر أيضاً على نمو الأسنان والشعر، ويترك بعض المصابين ليبدون وكأنهم يمتلكون أنياباً، في حين يترك بعضهم الآخر دون أسنان تماماً.

الشياخ

تعرف هذه الحالة باسم متلازمة بنجامين باتون، حيث تسبب متلازمة الشياخ زيادة معدل الشيخوخة بسرعة تصل إلى 10 مرات أسرع من المعتاد، وينجم هذا المرض عن طفرات تحدث أثناء التطور الجنيني، وعلى الرغم من أن الذين يعانون من هذا المرض عادة ما يمتلكون ذكاء فوق المتوسط، إلّا هذا المرض يؤثر على مظهرهم، ويجعلهم يبدون أكبر مما هم عليه.

تتضمن الأعراض توقف النمو، وفقدان الشعر وتجعداً في ملامح الوجه، وهشاشة هيكل الجسم، ومن غير المتوقع أن يعيش المريض أكثر من 13 سنة ويعتقد بأنه يصيب ما يقارب 1 من كل 8 ملايين شخص.

اضطراب الاستثارة الجنسية المستمرة

اضطراب الاستثارة الجنسية المستمرة، هو مرض لا علاج له يتسبب في جعل المرأة تعاني من احتقان دائم ومستمر في الأعضاء التناسلية دون أن يكون هناك مثير أو دافع، حيث أن المصابة بهذا الاضطراب تشعر بأنها على شفا حفرة من الإحساس بهزة الجماع دون أن تستطيع الوصول إليها، وقد يستمر هذا الشعور لأيام وحتى لأسابيع في كل مرة، ويمكن أن يتم استثارة هذه الأعراض من خلال أي شيء، من اهتزاز السيارة وحتى اهتزاز الهاتف الجوال.

متلازمة المستذئب

تعتبر متلازمة فرط الشعر الانتهائي الخلقي، أو ما يعرف بمتلازمة المستذئب، واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة جداً، وهي تتسبب في نمو كميات كبيرة من الشعر على الوجه والجسم، ويعتبر هذا الاضطراب الوراثي نادراً جداً لدرجة أن العصور الوسطى لم تسجل سوى 50 حالة إصابة بهذا المرض، ولكن على الرغم من قلة عدد الحالات التي يمكن دراستها، فقد استطاع الأطباء معرفة أن نمو الشعر يعود إلى حدوث طفرة في جزء من كروموسوم (X).

أعطى التقدم الحاصل في تكنولوجيا إزالة الشعر بعض الأمل لمرضى فرط الشعر، حيث أنه يوفر لهم راحة ولو مؤقتة من الحالة.

متلازمة الرجل الحجري

متلازمة الرجل الحجري هو اضطراب وراثي يحول الأنسجة الرخوة إلى عظام، ويحول المريض إلى تمثال حي، يعود سبب هذا المرض إلى طفرة في جين ACVR1 ، وهو المسؤول عن تحويل الغضاريف إلى عظام أثناء فترة النمو، ولكن بالنسبة للمصابين بهذا الاضطراب فإن الجين يستمر بعمله حتى بعد تحويل جميع الغضاريف إلى عظام، مما يؤدي إلى دمج العظام معاً ويسبب تجمد الأطراف ومنع مفصل الفك من التحرك، وهذا يجعل عملية التنفس والأكل بشكل مستقل مستحيلة تقريباً.

حالياً ليس هناك وجود لمتلازمة الرجل الحجري، كما أن محاولات إزالة العظم الزائد جراحياً تؤدي إلى انفجار في نمو العظام، كما أن هذا الاضطراب الوراثي المميت يعتبر واحداً من أندر الأمراض المعروفة في العالم، فهو يؤثر على واحد من كل مليوني شخص.